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⽣命的遗传物质是由位於染⾊体上的基因来控制,由DNA序列形成的遗传密码,会适时适量适细胞制造出⾝体必要之蛋⽩质,过程中任何程序的差错,将会导致蛋⽩质的改变丶⽣理功能上的变化,进⽽引起疾病。所谓的遗传疾病,是可以从各个层⾯探讨与基因间的关系。21世纪以来,由於⼈类基因图谱渐趋完整,有愈来愈多疾病被证实与基因突变有关,就单⼀基因突变所导致的疾病⽽⾔,目前已被证实有数千种之多,约占世界2%之⼈⼝。

基因检测是⼀种医学测试,可以识别染⾊体,基因或蛋⽩质的变化。 基因测试的结果可以确认或排除可疑的遗传状况,或帮助确定⼀个⼈发展或遗传变异的机会。华育⽣殖医学与创源⽣技合作,利⽤最先进分⼦医学的技术,从婚前丶孕前丶孕间丶产前等不同的阶段,作⼀连串的优⽣保健服务,提供夫妻有关遗传疾病的检查丶诊断及医疗等需要,致使减少重⼤先天缺陷儿的发⽣,对於先天异常的新⽣儿可以早期发现丶早期治疗,以减轻疾病的严重性。

孕前

其中⼀对染⾊体上带有与隐性遗传疾病相关的基因突变的⼈,我们称为带因者,带因者通常健康与外观上都无异常。虽然本⾝健康,但带有与隐性遗传疾病相关的基因突变的⼈,会有更⾼的机率会⽣下罹病的孩⼦。若⽗⺟亲同时为同⼀种疾病的带因者,⼩孩就可能同时遗传到双⽅的异常基因⽽患病,且隐性遗传病难以透过⼀般常规产前检测发现,因此常到了出⽣後才被发现异常。带因筛检可帮助计画怀孕或已怀孕的夫妇了解⾃⾝是否带有相关遗传疾病基因,及後代的患病⾵险,提早做好准备,降低⽣下异常胎儿的可能性。

适⽤对象

  • 想了解⾃⼰是否为某隐性遗传疾病带因者
  • 有遗传疾病家族史
  • ⾎缘关系较近的夫妇
  • 计画怀孕或已怀孕者
  • 精卵捐赠者


Preimplantation genetic screening (PGS) 胚胎着床前基因筛检/ Preimplantation genetic diagnosis (PGD) 胚胎着床前基因诊断; PGS/PGD是使用经由试管婴儿形成的胚胎,藉由雷射的方式穿洞破坏透明带后使用适当口径的细针取得胚胎内的细胞进行染色体的检查。 PGS目的为协助病人提高效率以达到怀孕目标,常使用于高龄妇女、反覆性胚胎着床失败、反覆性流产、严重男性不孕症之对象;PGD目的为受术夫妻已确认有遗传性疾病,为欲避免传给下一代而进行试管婴儿取得胚胎后取胚胎细胞进行染色体检查。

切片的天数

关于切片天数会根据社会风俗、胚胎数量及型态等进行选择。切片的天数 第一及二极体 第三天分裂期 第五~六天囊胚期 抽取 细胞数 所有极体 1~2个 5~10个

着床率、怀孕率及活产率

于进行PGS/PGD的后续统计结果争议许多,主要是因为切片手段及冷解冻是否会影响胚胎后续发育,这是目前无法完全确认的问题。有许多研 究指出,胚胎切片可以提高胚胎着床率、增加每周期的怀孕率以及降低后 续流产率。是否该使用PGS/PGD须由医师与病人共同讨论,包含胚胎数量及品质、切片及冷解冻风险等,需多方考量选择是否采取PGS/PGD的技术以达到最佳的胚胎利用率

 

孕间

检测到胎儿⼼跳後,恭喜您,华育会将您的关怀转移到妇产科。在怀孕期间,可以对胎儿进⾏基因诊断,以确保婴儿的健康。
⽺膜穿刺是待孕妇周数⾜够时,⽤以抽取⽺⽔的⼀项专业技术。因为⽺⽔内含有胎儿的细胞,藉⽺膜穿刺技术取得⽺⽔,便可进⾏如⽺⽔晶⽚等不同的检测项目,为胎儿的⾝体发展丶健康状况等进⾏检查。⼀般常⾒的检测项目有以下两种:

染⾊体核型分析

染⾊体核型分析检查是将23对染⾊体排列,利⽤⾁眼透过显微镜辨识染⾊体数目是否异常,及有无⼤⽚段缺失或⾮平衡性染⾊体转位等结构性异常,较常听到的染⾊体异常疾病为染⾊体三倍体症,如唐⽒症(第21号染⾊体三体症)丶爱德华⽒症(第18号染⾊体三体症)丶巴陶⽒症(第13号染⾊体三体症)等

⽺⽔染⾊体晶⽚(⽺⽔晶⽚)

⽺⽔晶⽚则是采⽤染⾊体晶⽚分析,由於探针密度较⾼,相对於核型分析⽽⾔,可在染⾊体上侦测到更微⼩的⽚段缺失/重复疾病。可透过⽺⽔晶⽚检测的项目如⼩胖威利症候群丶天使症候群丶狄乔治症候群丶猫哭症候群等,不过⽺⽔晶⽚费⽤会较核型分析⾼,且无法区分⾮平衡性染⾊体转位或其他的结构异常,因此核型分析与⽺⽔晶⽚两者各有其功能,无法互相取代。

研究发现,孕妇静脉⾎浆中可检测到胎儿的DNA资讯。基於此发现,⾮侵⼊性胎儿染⾊体检测(NIPT)技术透过抽取孕妇的静脉⾎,对其⾎浆中所含有的胎儿DNA资讯,利⽤新⼀代定序技术和⽣物资讯学的⽅法进⾏分析,可准确检测胎儿是否患有染⾊体疾病。研究发现,孕妇静脉⾎浆中可检测到胎儿的DNA资讯。基於此发现,⾮侵⼊性胎儿染⾊体检测(NIPT)技术透过抽取孕妇的静脉⾎,对其⾎浆中所含有的胎儿DNA资讯,利⽤新⼀代定序技术和⽣物资讯学的⽅法进⾏分析,可准确检测胎儿是否患有染⾊体疾病。

适⽤对象

  • ⼀般⾼龄产妇
  • 孕妇⾎清筛检疑似胎儿异常者
  • 超⾳波检查胎儿异常者
  • 染⾊体核型分析有标记不正常染⾊体者
  • 家庭成员有某些遗传疾病或先天异常者
  • 多次⾃然流产者